Didelės apimties tarpdisciplininį projektą, skirtą retų ligų diagnostikai pasitelkiant dirbtinį intelektą, įgyvendina Vilniaus universiteto ligoninė Santaros klinikos, Vilniaus universiteto Medicinos, Matematikos ir informatikos fakultetai, Valstybės duomenų agentūra ir Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobankas.
„Mūsų tikslas – sukurti dirbtinio intelekto modelius, kurie populiacinių duomenų pagrindu įvertins asmens riziką sirgti Alporto sindromu. Nors pagrindinis tikslas yra sukurti atpažinimo sistemas Alporto spektro būklėms, tikimės, kad bus įvertintos ir kitų retų ligų modelių galimybės“, – teigia Santaros klinikų Retų ligų koordinavimo centro koordinatorė, VU MF profesorė Rimantė Čerkauskienė.
Alporto sindromas – paveldima inkstų liga, sudaranti apie 1–2 proc. galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos atvejų. Liga dažnai pasireiškia nespecifiniais simptomais vaikystėje, todėl diagnozuojama pavėluotai.
„Kaip ir daugelis retųjų ligų, Alporto sindromas pasireiškia nespecifiniais požymiais vaikystėje, o simptomai išryškėja vyresniame paciento amžiuje, todėl ši liga dažniausiai diagnozuojama pavėluotai. Be to, diagnostikai paprastai reikalingi brangūs specializuoti tyrimai“, – pažymi prof. R. Čerkauskienė.
Projekto metu bus analizuojami sveikatos sistemoje kaupiami įprastinių tyrimų duomenys ir, pasitelkus dirbtinio intelekto įrankius, siekiama identifikuoti dar nediagnozuotus, tačiau padidintos rizikos asmenis.
„Naudojant Valstybės duomenų agentūros kaupiamus gyventojų sveikatos duomenis bus siekiama identifikuoti konkrečius pacientus, turinčius padidintą riziką susirgti Alporto sindromu. Tai visomis prasmėmis unikalus tyrimas, kurio metu įgytą patirtį bus galima pritaikyti ir kitų retų ligų diagnostikos modelių kūrimui“, – sako Lietuvos populiacijos ir retųjų ligų biobanko direktorė dr. Giedrė Kvedaravičienė.
Pasak jos, pavėluota diagnostika – viena didžiausių retų ligų problemų. „Vidutiniškai prireikia nuo 5 iki 7 metų, kol pacientas išgirsta retos ligos diagnozę. Tai yra metai, kuriuos žmonės tiesiog praranda, nes daugelyje šalių vis dar neturime duomenimis grįstų populiacinio lygio sprendimų“, – akcentuoja dr. G. Kvedaravičienė.
Lietuvoje reta liga serga apie 3,5–5,9 proc. gyventojų, tai sudaro daugiau nei 100 tūkst. žmonių. Apie 70 proc. retų ligų pasireiškia vaikystėje, o apie 80 proc. jų yra genetinės kilmės. 2024–2025 m. Santaros klinikose pirmą kartą reta liga diagnozuota 435 vaikams ir daugiau nei 1,5 tūkst. suaugusiųjų.
„Būtent todėl čia labai svarbūs biobankai. Juose saugomi pacientų biologiniai mėginiai ir duomenys padeda mokslininkams geriau suprasti ligų priežastis, identifikuoti ligas sukeliančius naujus genus, kurti tikslesnius diagnostikos metodus ir ieškoti veiksmingesnių gydymo būdų. Kiekvienas mėginys prisideda prie mokslo pažangos ir suteikia daugiau vilties ateities pacientams“, – pabrėžia prof. R. Čerkauskienė.
Platesnę publikaciją galite skaityti čia:
https://www.lrt.lt/naujienos/sveikata/682/2852258/retu-ligu-diagnostika-lietuvoje-kuriamas-di-modelis-padesiantis-nustatyti-paveldima-liga
